GENOMLINE

 MUTASYON TAYİNİ Birçok genetik hastalık bir gen ürünün modifikasyonu veya etkisizleştirilmesiyle sonuçlanan nokta mutasyonlarından kaynaklanabilir. Bu mutasyonlar tayin yöntemleri iki bakımdan önemlidir. Birincisi, bir genetik hastalıktan sorumlu bir gen ilk tanımlandığında, hastalığın durumunda sorumlu mutasyonu veya mutasyonları tanımlamak için bu genin  farklı bireylerdeki birçok versiyonun incelenmesi gereklidir. İkincisi, hastalığa neden olan bir mutasyon karakterize edildiğinde yüksek etkinlikte saptama yöntemlerine gerek olduğu için hekimler mutasyonu taşıyan ve hastalık geliştirme veya onu çocuklarına geçirme riski olan bireyleri tanımlamak için çok sayıdaki DNA örneğini tarayabilirler. Herhangi bir mutasyon DNA dizilenmesi ile tanımlanabilir, ancak dizileme nispeten yavaştır ve çok sayıdaki örneğin taranması için uygun olmayacaktır. DNA çip teknolojisi de uygulanabilmektedir. Ancak bu da henüz yaygın biçimde uygun  bir seçenek değildir. Bu nedenlerle  birçok düşük teknoloji y

 İNSAN GENOM PROJESİNİN HARİTALANMASI 1980'lerin sonlarında İnsan Genom Projesi dünyanın bütün bölgelerindeki genetikçiler arasında tesis edilen sıkı olmayan fakat iyi organize edilmiş bir iş birliği şeklinde kuruldu. Projenin başlama amaçlarından birisi gerçekçi sınırın her 2-5 Mb'lık bir sıklık olduğu  düşünülmekle birlikte 1Mb'lık bir belirteç sıklıkla bir genetik haritaydı. Aslında 1994'e kadar bir uluslararası konsorsiyum toplanmışı. SSLP'lerin kullanımı ve referans ailelerin büyük CEPH koleksiyonu sayesinde gerçekteki hedefi aşmıştı. 1994 Haritası 4000'i SSLP'ler olan 5800 belirteç içeriyordu ve 0.7Mb'de bir belirteç sıklığını sahipti. Sonraki versiyona ilave 1250 SSLP dahil edilmesiyle 1994 haritasını  bir miktar daha ileri götürdü. Fiziki haritalanma çok gerisinde kalmadı. 1990'ların başlarında diğer klon parmak izi yöntemleri kadar STS* taraması kullanılarak klon kontig haritalarının üretilmesi için hatırı sayılır bir çaba harcanmıştır.  Fiz

 DÜNYA'NIN EN GENÇ ANNESİ: LİNA MEDİNA Lina Marcela Medina de Jurado (23 Eylül 1933 doğumlu) Beş yıl, yedi ay ve 21 günlük doğum yaptığında tarihteki en genç doğrulanmış anne olmuş Perulu bir kadın. hamileliğinin tıbbi değerlendirmelerine göre hamile kaldığında beş yaşından küçüktü. Aynı zamanda erken ergenliğin belgelenmiş en genç vakasıdır.[ 1]  Lina Medina, 1933 yılında Peru, Castrovirreyna Eyaleti, Ticarpo’da bir gümüşçü olan Tiburelo Medina ve Victoria Losea’nın çocukları olarak dünyaya gelmişti. Dokuz çocuktan biriydi.[ 2 ] Ailesi, karın büyüklüğünün artması nedeniyle onu beş yaşında Pisco’da bir hastaneye götürmektedirler.[ 3 ] Doktorlar başlangıçta bir tümör olduğunu düşündüler, ancak daha sonra yedinci gebelik ayında olduğunu belirlemektedirler. Dr. Gerardo Lozada, Lima’daki uzmanların hamileliğin doğrulanması sağlandı. Bu vakaya geniş bir ilgi vardı. Teksas’taki San Antonio Light gazetesi 16 Temmuz 1939 tarihli baskısında, Perulu bir kadın doğum uzmanı ve ebe derneğinin u

Post Translasyonel Modifikasyonlar Protein olgun, işlevsel 3B durumunda katlanması tamamlandığında protein olgunlaşma yolunun sonu olmak zorunda değildir. katlanmış bir protein post-translasyonel modifikasyonlarla daha fazl işlemeye tabi tutulmaktadır. 200'den fazla bilinen translasyon sonrası modifikasyon türü vardır. Bu modifikasyonlar protein aktivitesini proteinin diğer proteinlerle etkileşime girme kabiliyetini ve proteinin hücre içinde örneğin hücre çekirdeğinde veya sitoplazmada bulunduğu yerde değiştirebilmektedir.[ 1 ] Post-translasyonel modifikasyonlar yoluyla genom tarafından kodlanan proteinlerin çeşitliliği 2 ile 3 büyüklük sırası geniştilmektedir.[ 2 ] Post- Translasyonel Modifikasyonların dört temel sınıfı vardır. 1. Bölünme 2.Kimyasal grupların eklenmesi 3.Karmaşık moleküllerin eklenmesi 4.Molekül içi bağların oluşumu[ 3 ] Bölünme Proteinlerin bölünmesi proteazlar olarak bilinen enzimler tarafından gerçekleştirilen tersine çevrilmez bir post-Translasyonel modifikasy