GENOMLINE

  Doğa Bahçeci - Moleküler Biyoloji ve Genetik,  Doğu Akdeniz Üniversitesi, Kıbrıs Tanımı               Soy ağaçları biyolojide belirli semboller ile aile geçmişini anlatan diyagramlardır. Bir soyağacı, aile üyeleri arasındaki ilişkileri gösterir ve bir aile içinde hangi bireylerin belirli genetik patojenik varyantlara, özelliklere ve hastalıklara sahip olduğunu ve ayrıca yaşamsal durumu gösterir. Bir aile içindeki hastalık kalıtım kalıplarını belirlemek için bir soyağacı kullanılabilir [1].               Bir özelliğin kalıtsal olup olmadığını belirlemek için genellikle en az üç nesil soy ağacına dahil edilir. Bu bilgiyi kullanarak, belirli bir bireyin bu özelliğe sahip olma veya çocuklarına aktarma şansını söyleyebiliriz. Bir soyağacına bakıp anlayabilmemiz için soyağacı çizmenin standart yolları vardır [2].   Soy Ağacı İsimlendirmesi Şekil 1: Soy Ağacı Sembolleri [1].   Soy ağaçlarında erkekleri temsil etmek için kareler ve kadınları temsil etmek için daireler

  Virginia Üniversitesi Tıp Fakültesi'ndeki bilim adamları tarafından yapılan yeni bir araştırma, UTX gen mutasyonunun kanser riskini nasıl artırdığını ortaya çıkardı. Keşif, kanserle savaşmanın ve önlemenin daha iyi yollarına giden yolu açabilir.  UTX inaktivasyonundan sonra tümör baskılanması için gerekli olan anahtar moleküler aktivite belirsizliğini koruyor. Bu, UTX ile ilgili yolları hedefleyen kanser tedavilerinin önündeki engele neden olur. Bu yeni çalışma bu gizemi çözüyor. Şekil 1. Bir SPT6 Kompleksi ve MLL3/4 PUSULA Ailesi içindeki UTX İşlevleri (A) SPT6, UTX'i uzayan RNA polimeraz II'ye (Pol II) bağlayarak transkripsiyonel uzamayı artırır. SPT6, Pol II ve UTX ile gösterilenler SETD2, uzamış Pol II ile de etkileşime giren H3K36 metiltransferaz ve P-TEFb içeren süper uzama kompleksidir (SEC). (B) UTX, MLL3/MLL4 PUSULA ailesiyle birleşir ve bu ailede işlev görür ve H3K4me1'i uygulayan ve H3K27me3'ü demetile eden bu kompleksler, güçlendirici aktivite için ger

Serbest dolaşan virüsler, özellikle de RNA molekülünü kullanarak genetik talimatlarını kodlayan koronavirüsler ve grip virüsleri, insan konak hücrelerinde çoğalırken ortaya çıkan kopyalama hataları nedeniyle sık ve rastgele mutasyona uğrar. Bazı mutasyonlar, virüsün antikorlardan kaçmasını sağlar; bazıları hücreyi enfekte etme yeteneğini geliştirir; diğerleri ise hiçbir fayda sağlamadıkları veya hatta onu zayıflatabilecekleri için fark edilmezler. Delta'nın başarısının anahtarı, varyantın SARS-CoV-2'yi kaplayan ve virüse kendine özgü taç benzeri görünümünü veren spike proteininde biriktirdiği mutasyonların toplanmasıdır. Almanya'daki Leibniz Primat Araştırma Enstitüsü'nde bulaşıcı hastalık biyoloğu olan Markus Hoffmann, bu mutasyonların başak noktasını değiştirdiğini ve sonuç olarak mevcut antikorların bir kısmının bu kadar sıkı veya sık bağlanmayabileceğini açıklıyor. Hoffman ve diğerleri, Delta ve yakından ilişkili Kappa varyantının, önceki enfeksiyon ve aşılama yoluy

 MUTASYON TAYİNİ Birçok genetik hastalık bir gen ürünün modifikasyonu veya etkisizleştirilmesiyle sonuçlanan nokta mutasyonlarından kaynaklanabilir. Bu mutasyonlar tayin yöntemleri iki bakımdan önemlidir. Birincisi, bir genetik hastalıktan sorumlu bir gen ilk tanımlandığında, hastalığın durumunda sorumlu mutasyonu veya mutasyonları tanımlamak için bu genin  farklı bireylerdeki birçok versiyonun incelenmesi gereklidir. İkincisi, hastalığa neden olan bir mutasyon karakterize edildiğinde yüksek etkinlikte saptama yöntemlerine gerek olduğu için hekimler mutasyonu taşıyan ve hastalık geliştirme veya onu çocuklarına geçirme riski olan bireyleri tanımlamak için çok sayıdaki DNA örneğini tarayabilirler. Herhangi bir mutasyon DNA dizilenmesi ile tanımlanabilir, ancak dizileme nispeten yavaştır ve çok sayıdaki örneğin taranması için uygun olmayacaktır. DNA çip teknolojisi de uygulanabilmektedir. Ancak bu da henüz yaygın biçimde uygun  bir seçenek değildir. Bu nedenlerle  birçok düşük teknoloji y

 İngiltere Sağlık Bakanı MAtt Hancock, 14 Aralık günü Parlamentoya yaptığı açıklamada İngiltere' nin güneydoğusunda yeni bir koronavirüs türünün tespit edildiği söylenmektedir. Yeni tanımlanan SARS-CoV-2 türünün, virüsün diğer mevcut türlerinden daha hızlı yayıldığı söylenmektedir. Hancock, yeni koronavirüs varyantının neden olduğu şu ana kadar 1000' den fazla vaka tespit edildiği söylendi, özellikle İngiltere'nin güneyinde ancak rakamlar "hızla artıyor" Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) gelişme hakkında bilgi verildiğini ve Halk sağlığı İngiltere'nin durum analizine devam ettiği söylenmektedir. Hancock ayrıca, COVID-19'a neden olan virüsün yeni türünün daha ciddi hastalıklarla sonuçlanacağına dair hiçbir gösterge olmadığını vurguladı. Ayrıca Hancock, bir aşıya yanıt vermemesinin "pek olası olmadığını" söyledi.Ancak tetikte olmaya devam etmenin önemli olduğuda aynı zamanda da söylenmektedir.  Yeni Bir Koronavirüs Türü Olması Ne Anlama Gelmektedir. Las Ve

 DNA moleküllerindeki mutasyonları saptamada hızlı yöntemler Birçok genetik hastalık bir gen ürünün modifikasyonu veya etkisizleştirilmesiyle sonuçlanan nokta mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Bu mutasyonları tayin yöntemleri iki bakımdan önemlidir. Birincisi bir genetik hastalıktan sorumlu bir gen ilk tanımlandığında, hastalığın durumundan sorumlu mutasyonu veya mutasyonları tanımlamak için bir genin farklı bireylerdeki birçok versiyonunu incelenmesi gereklidir. İkincisi, hastalığa neden olan bir mutasyon karakterize edildiğinde yüksek etkinlikte saptama yöntemlerine gerek olduğu için hekimler mutasyonu taşıyan ve hastalık geliştirme veya onu çocuklarına geçirme riski olan bireylerde tanımlamak için çok sayıdaki DNA örneğini tarayabilmektedir.                                                     Şekil 1: mutasyona uğramış papatya  Herhangi bir mutasyon DNA dizilemesi ile tanımlanmaktadır, ancak dizileme yavaştır. ve çok sayıdaki örneğin taranması için uygun olmayacaktır. DNA çip tekn