GENOMLINE

 MUTASYON TAYİNİ Birçok genetik hastalık bir gen ürünün modifikasyonu veya etkisizleştirilmesiyle sonuçlanan nokta mutasyonlarından kaynaklanabilir. Bu mutasyonlar tayin yöntemleri iki bakımdan önemlidir. Birincisi, bir genetik hastalıktan sorumlu bir gen ilk tanımlandığında, hastalığın durumunda sorumlu mutasyonu veya mutasyonları tanımlamak için bu genin  farklı bireylerdeki birçok versiyonun incelenmesi gereklidir. İkincisi, hastalığa neden olan bir mutasyon karakterize edildiğinde yüksek etkinlikte saptama yöntemlerine gerek olduğu için hekimler mutasyonu taşıyan ve hastalık geliştirme veya onu çocuklarına geçirme riski olan bireyleri tanımlamak için çok sayıdaki DNA örneğini tarayabilirler. Herhangi bir mutasyon DNA dizilenmesi ile tanımlanabilir, ancak dizileme nispeten yavaştır ve çok sayıdaki örneğin taranması için uygun olmayacaktır. DNA çip teknolojisi de uygulanabilmektedir. Ancak bu da henüz yaygın biçimde uygun  bir seçenek değildir. Bu nedenlerle  birçok düşük teknoloji y

PAGE RNA numuneleri için güçlü bir araçtır.Poliakrilamit jel elektroforezi sonrası denatüre edildekten sonra RNA hakkında bilgi sağlamaktadır.  Poliakrilamit jel elektroforezi bir dizileme deneyinde ortaya çıkan sonlanmış zincir DNA molekül ailelerini incelemek için kullanılmaktadır. Agaroz jel elektroforezi sadece bir nükleotit boyu farklı tek iplikli DNA moleküllerini ayırmak için ihtiyaç duyulan ayrıştırma gücüne sahip olmadığından bu amaçla kullanılamaz. Poliakrilamit jeller agaroz jellerden daha küçük por büyüklüğüne sahiptir ve 10 ila 1500 bç arası moleküllerin hassas ölçüde DNA ayrımları gerektiren, örneğin sadece iki veya üç baz çiftiyle büyüklüğü değişebilen farklı alel ürünleri olan mikrosatellit lokuslarına yönelik PCR' larda amplifikasyon ürünlerinin incelenmesinde de kullanılmaktadır. Poliakrilamit jeller aralayıcılarla ayrı tutulan iki cam levha arasında tabakalar veya kapiler elektroforez için uygun uzun ince kolonlar şekilde hazırlanabilmektedir.