Orak Hücre Anemisi
Fatıma Nilüfer Akman- Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Karadeniz Teknik Üniversitesi Orak Hücre Anemisi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Dünyada en çok görülen gen bozuklukları arasındadır. Bu hastalık, çekinik genlerle kalıtım gösteren ve dokulara oksijen taşıyan hemoglobin sentezinin hasarlı olması sonucunda gelişmektedir[1]. Orak Hücre Anemisi; ağrı krizleri, çoklu organ yetmezliği ve alyuvarların yıkımına yol açan bir kan hastalığıdır.[2], [3] Orak hücre anemisi, 1910 yılında Herrick tarafından tanımlanmıştır. Hastalığın tanımlanması, bir hemolitik anemili hastanın hemotoloji testinde orak hücrelerin görülmesi sayesinde olmuştur. Orak hücre hastalığına sahip bireylerdeki akciğere ait pulmoner komplikasyonlar ölüm oranını ve ölüm hızını etkilemektedir. Akut komplikasyonlarda, pulmoner emboli yani akciğer atardamarında görülen ani tıkanıklık, zatürre ve akut göğüs sendromu görülebilmektedir. Kronik olarak ise hipertansiyon, uyku apnesi ve solunumda fonksiyonel değişi