GENOMLINE

Doğa Bahçeci - Moleküler Biyoloji ve Genetik, Doğu Akdeniz Üniversitesi, Kıbrıs Tanımı   Spondiloepimetafizyal displazi (SEMD), Strudwick tipi, nadir görülen otozomal dominant bir kemik büyümesi bozukluğudur [1, 2]. Türün adı, bu tip displazi ile enfekte olan ilk hastanın adından gelmektedir [3]. 1982'de CE Anderson, etkilenmeyen ebeveynlerden etkilenen kardeşleri gözlemledi, bu nedenle SEMD Strudwick tipi otozomal çekinik olarak ilan edildi [4]. Ancak 1995 yılında GE Tiller, SEMD Strudwick tipinin aslında otozomal dominant olduğunu kanıtladı [5]. SEMD Strudwick otozomal dominant olmasına rağmen, 1982'de Anderson'un gözlemlediği gibi mutasyonla etkilenmeyen ebeveynlerden birinden çocuğa geçebilir [6]. Kromozom 12q13 üzerindeki tip II kollajen genindeki (COL2A1) heterozigot mutasyon SEMD Strudwick tipi hastalığa neden olur [7]. COL2A1 geninin işlevi, tip II kollajen oluşturan bir proteini yapmak için talimatlar vermektir. Bağ dokularının ve kemiklerin büyümesi, t

  Zeynep Anaz – Moleküler Biyoloji ve Genetik, Haliç Üniversitesi GEN TEDAVİSİ NEDİR? Hastalıkları tedavi etmek ya da engellemek için bir bireyin genlerinin ekspresyonunun değiştirilmesine gen tedavisi adı verilmektedir. Gen terapisi, genetik temeli olan rahatsızlıkların tedavisinde yeni yollar oluşturmak için kullanılan ve günümüzde tedavisi bulunmayan hastalıklar için umut veren bir metottur. Gen tedavisinde iki zorunlu ölçüt bulunmaktadır. Bunlardan biri belli bir rahatsızlığa sebep olan gen ya da genlerin bilinmesi diğeri bu genin bir laboratuvar ortamında elde edilmesidir. Şekil 1: Gen tedavisi Genetik hastalıktan etkilenen hücrelere gen tedavisi metotu ile kolay bir şekilde ulaşılabilmektedir. Örneğin hemofili, lösemi gibi kan hastalıkları, heterojen hücre topluluklarının olduğu organlar gen tedavisinin ana hedefleridir. Solunum sisteminin hücrelerine de kolay bir şekilde ulaşıldığından hedef alınan diğer dokudur. İlaç tedavileri genetik hastalıklara ait belirtileri kontro