GENOMLINE

APOPTOZ NEDİR ? Apoptoz çok hücreli organizmalarda meydana gelen programlanmış bir hücre ölümüdür.[ 1 ] Biyokimyasal olaylar karakteristik hücre değişikliklerine ve ölüme yol açmaktadır.Bu değişiklikler arasında kabarcıklanma, hücre küçülmesi, nükleer parçalanma kromatin yoğunlaşması ve DNA parçalanması mRNA bozulması bulunmaktadır. Ortalama yetişkin bir insan 50 ile 70 milyar bireyi kaybetmekteyiz.8-14 yaş arası ortlama bireyler için günde yaklaşık 20-30 milyar hücre ölmektedir.[ 2 ] Akut hücresel hasardan kaynaklanan ir travmatik hücre ölümü biçimi olan nekrozun aksine, apoptoz bir organizmanın yaşam döngüsü boyunca avantajlar sağlamaktadır. Oldukça düzenlenmiş ve kontrollü bir süreçtir. Mesela, gelişmekte olan bir insan embriyosunda parmakların ve ayak parmaklarının ayrılması, parmaklar arasındaki hücrelerin apoptoza uğraması nedeniyle oluşmaktadır. Nekroz  farklı olarak, apoptoz adlandırılan hücre fragmanlarını üremektedir.[ 3 ] Apoptoz başladıktan sonra duramayacağından, oldukça d

 TELOMER NEDİR ? DNA'nız, hücrelerinizin çekirdeklerinde bulunur ve burada kromozom adı verilen yapılar içinde paketlenmektedir. Her bir kromozom, genler biçiminde belirli genetik bilgiler taşımaktadır. Vücudunuzdaki hücreler bölünürken, kromozomlarınızın çoğalması gerekmektedir, böylece her hücre çekirdeğinde tam bir kromozom seti içermektedir. Kromozomlarınızın her birinin sonunda telomer adı verilen DNA uzantıları vardır. Telomerler, kromozomlarınızın uçlarını hasara veya yakındaki kromozomlarla kaynaşmaya karşı korumaya yardımcı olmaktadır.  TELOMERLER NEDEN KISALIR ? Bir kromozomun kendini kopyaladığı her seferde DNA zincirleriniz biraz kısalmaktadır. Telomerler, bu süreçte genlerin kaybolmasını önlemeye yardımcı olmaktadır. Ancak, bu kromozomlarınız çoğaldıkça telomerlerinizin kısaldığı anlamına gelmektedir. İşte burada telomeraz adı verilen bir enzim devreye girmektedir. Belirli hücrelerde bulunur ve çok fazla aşınma ve yıpranmayı önlemeye yardımcı olmaktadır. Bu, telomerler

 DNA moleküllerindeki mutasyonları saptamada hızlı yöntemler Birçok genetik hastalık bir gen ürünün modifikasyonu veya etkisizleştirilmesiyle sonuçlanan nokta mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Bu mutasyonları tayin yöntemleri iki bakımdan önemlidir. Birincisi bir genetik hastalıktan sorumlu bir gen ilk tanımlandığında, hastalığın durumundan sorumlu mutasyonu veya mutasyonları tanımlamak için bir genin farklı bireylerdeki birçok versiyonunu incelenmesi gereklidir. İkincisi, hastalığa neden olan bir mutasyon karakterize edildiğinde yüksek etkinlikte saptama yöntemlerine gerek olduğu için hekimler mutasyonu taşıyan ve hastalık geliştirme veya onu çocuklarına geçirme riski olan bireylerde tanımlamak için çok sayıdaki DNA örneğini tarayabilmektedir.                                                     Şekil 1: mutasyona uğramış papatya  Herhangi bir mutasyon DNA dizilemesi ile tanımlanmaktadır, ancak dizileme yavaştır. ve çok sayıdaki örneğin taranması için uygun olmayacaktır. DNA çip tekn

 DNA moleküllerini çalışmak içintasarlanan tekniklerin bir çoğu RNA ile kullanmak için uyarlanabilmektedir. RNA' nın agaroz jel elektroforezi her bir molekülün göç hızının tamamıyla uzunluğuna bağlı olması için RNA' nın denatürasyonundan sonra yapılır ve pek çok RNA' da oluşan molekül içi baz eşleşmelerinden etkilenmez. Denatüre edici genellikle formaldehit veya glioksal jele yüklenmeden önce örneğe eklenmektedir.  Northern Hibritleme Bir RNA jelinin naylon bir membrana blotladığı ve işaretli bir pprobla hibritlendiği işlem ifade eder. Bu Southern hibritlemeyle aynıdır ve benzer bir yolla yapılır.  İşaretli RNA Molekülleri   Genellikle işaretli bir ribonükleotit varlığında bir DNA kalıbının RNA' ya kopyalanmasıyla hazırlanmaktadır. SP6, T3 veya T7 bakteriyofajlarının RNA polimeraz enzimleri kullanılır, çünkü bunlar 30 dakika 1mikrogram DNA'dan 30 mikrogram işaretli olarak üretilmektedir.  RNA' nın ayrıca saflaştırılmış poli(A) polimeraz muamelesiyle de ucu işare