SPONDİLOEPİMETAFİZEL DİSPLAZİ STRUDWICK TİPİ
Doğa Bahçeci - Moleküler Biyoloji ve Genetik, Doğu Akdeniz Üniversitesi, Kıbrıs Tanımı Spondiloepimetafizyal displazi (SEMD), Strudwick tipi, nadir görülen otozomal dominant bir kemik büyümesi bozukluğudur [1, 2]. Türün adı, bu tip displazi ile enfekte olan ilk hastanın adından gelmektedir [3]. 1982'de CE Anderson, etkilenmeyen ebeveynlerden etkilenen kardeşleri gözlemledi, bu nedenle SEMD Strudwick tipi otozomal çekinik olarak ilan edildi [4]. Ancak 1995 yılında GE Tiller, SEMD Strudwick tipinin aslında otozomal dominant olduğunu kanıtladı [5]. SEMD Strudwick otozomal dominant olmasına rağmen, 1982'de Anderson'un gözlemlediği gibi mutasyonla etkilenmeyen ebeveynlerden birinden çocuğa geçebilir [6]. Kromozom 12q13 üzerindeki tip II kollajen genindeki (COL2A1) heterozigot mutasyon SEMD Strudwick tipi hastalığa neden olur [7]. COL2A1 geninin işlevi, tip II kollajen oluşturan bir proteini yapmak için talimatlar vermektir. Bağ dokularının ve kemiklerin büyümesi, t