WOLMAN SENDROMU ve KOLESTEROL ESTER DEPO HASTALIĞI NEDİR?
Zeynep Anaz – Moleküler Biyoloji ve Genetik, Haliç Üniversitesi WOLMAN SENDROMU NEDİR? Lizozomlar hücre içerisinde mukopolisakkaridler, sfingolipidler, glikoproteinler, trigliserid ve kolesterol esterleri gibi maddelerin yıkımını gerçekleştiren ve hidrolitik enzimleri bulunduran asidik yapıya sahip organellerdir. Lizozomal hastalıklar iki temel gruba ayrılabilir. 1. grup lizozomal enzimin eksikliğinden kaynaklanan hastalıklardır. Şekil 1: Lizozom organelinin gösterimi Wolman hastalığı, lizozomal asit lipaz (LAL) enziminin aktivitesi % 1’den düşük olduğunda meydana gelen ve hayatın erken senelerinde baş gösteren bir rahatsızlıktır. Wolman hastalığı otozomal resesif bir karakter olarak kalıtılır. LAL enzimi, kolesterol esterlerinin ve trigliseridlerin, düşük yoğunluklu liporoteinin (LDL) reseptör aracılı endositozundan sonra başlayan hidrolizinde rol oynayan temel enzimdir. LIPA geninde oluşan mutasyon LAL enziminin aktivitesinin azalmasına neden olmaktadır. Normal koşullarda, L