Loading

DNA Varyantlarını Daha İyi Bir Şekilde Tanımlama

 Bireysel genomların DNA dizisindeki farklılıklar, görünüm, fizyoloji ve yaygın hastalık riski gibi birçok özellikteki farklılıklara katkıda bulunur. Bu DNA varyantlarının önemli bir grubu, genomdaki bireysel genlerin nasıl açılıp kapatıldığını etkiler.

Gen ekspresyonunu değiştiren DNA varyantları, insanlarda hastalıklar da dahil olmak üzere birçok özellik için temel bir genetik varyasyon kaynağıdır.

Varyantlar moleküler mekanizmalarında, gen tiplerinde ve doğal popülasyonlardaki dağılımlarında farklılık gösteriyordu. Neandertal varyantının (DNA) yaklaşık yüzde 20'si modern insanlarda hayatta kalır. Bir çalışma, şiddetli COVID-19 geliştirme riskini yaklaşık %20 azaltan bir grup genin Neandertallerden miras alındığını ileri sürdü.


DNA varyantlarını belirlemek, çeşitli sağlık koşulları için genetik riskinizi bilmek için çok önemlidir. Farklı sağlık koşulları için genetik riskiniz hakkında bilgi verebilir.


Genetik varyantları tespit etmek için algoritmalara dayalı diğer araçlar geliştirilmiş olsa da, özellikle VNTR'ler için eksik bilgi sağlarlar.


Üniversitenin Dornsife Edebiyat, Sanat ve Bilim Koleji'ndeki bilim adamları, hücre fonksiyonlarını ve hastalıklarını etkileyen genetik değişikliklerden sorumlu olan anlaşılması zor DNA varyantlarını tanımlamanın daha iyi bir yolunu buldular. Hesaplamalı biyoloji araçlarını kullanarak, DNA'da 'değişken sayılı tandem tekrarları (VNTR)' üzerinde çalıştılar. VNTR'ler, ekose desenli bir gömlek gibi tekrar tekrar tekrarlanan kısa bir nükleotid modelinden yapılmış DNA uzantılarıdır.


Tekrarlayan DNA, bazı genlerin nasıl kodlandığını yönetir ve proteinler bir hücrede üretilir ve yapısal çeşitliliğin çoğunu hesaba katar.


Nicel ve hesaplamalı biyoloji yardımcı doçenti ve çalışmanın ilgili yazarı Mark Chaisson, “Bu tip tekrarlayan DNA'ya 'insan genomunun karanlık maddesi' denildi çünkü nasıl değiştiğini sıralamak ve analiz etmek zordu. Karanlık maddedeki çeşitliliğin hücresel süreçler üzerinde önemli bir etkisi olabileceğini gösterdik, bu nedenle gelecekteki çalışmalar bu yaklaşımı hastalığın genetik temelini ve sağlığımızı iyileştirmenin yollarını anlamak için kullanabilir.”


Yeni yöntem, farklı insan popülasyonları arasındaki varyantları tespit edebilir ve VNTR varyasyonu ile özellikler veya hastalık arasındaki bağlantıları keşfetmeye yardımcı olan gen ekspresyonunu etkileyebilir.


Araç, popülasyon çeşitliliğini ve VNTR konumlarının tekrarlarını daha iyi doğrulukla daha fazla gen dizisini tanımlamak için kodlayan bir veri yapısı olan tekrar-pangenom grafiğinden türetilir.

Kaynak: Lu, TY., The Human Genome Structural Variation Consortium. & Chaisson, M.J.P. Profiling variable-number tandem repeat variation across populations using repeat-pangenome graphs. Nat Commun 12, 4250 (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-24378-0

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

MİTOKONDRİ’NİN GENOMU ve GÖREVLERİ

Resim
 Rabia YALÇIN  - Moleküler Biyoloji ve Genetik,  Haliç Üniversitesi Mitokondri, tüm ökaryot hücrelerde yer alan ve hücrede meydana gelen kimyasal reaksiyonlar için gerekli enerjiyi sağlayan, sitoplazmada bulunan bir organeldir. Mitokondriler oval görünümlü, yaklaşık 1 µM uzunluğa ve 0,5 µM ene sahiptirler. Enerjiyi, hücrenin sitoplazmasındaki besin maddelerinden ve oksijenden sağlamaktadırlar. Oksidatif fosforilasyonun merkezidir. Mitokondri’nin yapısını incelediğimizde çift katlı iç ve dış membranı, zarlar arası boşluk, DNA, matrixler, ribozomlardan ve kristalardan oluşmaktadır. Bir hücre içerisinde yüzlerce, binlerce mitokondri bulunabilir ve şekil, büyüklük olarak farklılık göstermektedir. Birkaç yüz mikron çapında küresel yapıda ya da birkaç mikron çapında ipliksi görünümde olabilmektedirler. Bütün mitokondri’lerin içerisinde 2-10 arasında değişen mitokondriyal DNA bulunmaktadır. Fakat bu değişkenlik türden türe, kişiye, dokuya göre değişmektedir. İnsanlarda 16 kb, bitkilerde ise 5
Devamı

JAK-STAT Sinyal Yolağı

Resim
 JAK-STAT sinyal yolu, bir hücredeki proteinler arasındaki bir etkileşimler zinciridir ve bağışıklık, hücre bölünmesi, hücre ölümü ve tümör oluşumu gibi süreçlerde yer alır. Yol, bir hücrenin dışındaki kimyasal sinyallerden hücre çekirdeğine bilgi iletir, bu da transkripsiyon adı verilen bir süreç yoluyla genlerin aktivasyonu ile sonuçlanır. JAK-STAT sinyallemesinin üç anahtar parçası vardır: Janus kinazlar (JAK'ler), sinyal dönüştürücü ve transkripsiyon proteinlerinin (STAT'ler) aktivatörü ve reseptörler (kimyasal sinyalleri bağlayan). Bozulmuş JAK-STAT sinyali, cilt rahatsızlıkları, kanserler ve bağışıklık sistemini etkileyen bozukluklar gibi çeşitli hastalıklara yol açabilir. JAK'ların ve STAT'lerin Yapısı Dört JAK proteini vardır: JAK1, JAK2, JAK3 ve TYK2.[1] JAK'lar bir FERM alanı (yaklaşık 400 kalıntı), SH2 ile ilgili bir alan (yaklaşık 100 kalıntı), bir kinaz alanı (yaklaşık 250 kalıntı) ve bir psödokinaz alanı (yaklaşık 300 kalıntı) içerir. Kinaz alanı, JAK&
Devamı

Soy Ağaçları

Resim
  Doğa Bahçeci - Moleküler Biyoloji ve Genetik,  Doğu Akdeniz Üniversitesi, Kıbrıs Tanımı               Soy ağaçları biyolojide belirli semboller ile aile geçmişini anlatan diyagramlardır. Bir soyağacı, aile üyeleri arasındaki ilişkileri gösterir ve bir aile içinde hangi bireylerin belirli genetik patojenik varyantlara, özelliklere ve hastalıklara sahip olduğunu ve ayrıca yaşamsal durumu gösterir. Bir aile içindeki hastalık kalıtım kalıplarını belirlemek için bir soyağacı kullanılabilir [1].               Bir özelliğin kalıtsal olup olmadığını belirlemek için genellikle en az üç nesil soy ağacına dahil edilir. Bu bilgiyi kullanarak, belirli bir bireyin bu özelliğe sahip olma veya çocuklarına aktarma şansını söyleyebiliriz. Bir soyağacına bakıp anlayabilmemiz için soyağacı çizmenin standart yolları vardır [2].   Soy Ağacı İsimlendirmesi Şekil 1: Soy Ağacı Sembolleri [1].   Soy ağaçlarında erkekleri temsil etmek için kareler ve kadınları temsil etmek için daireler
Devamı