Genom Evrimi

Doğa Bahçeci - Moleküler Biyoloji ve Genetik, Doğu Akdeniz Üniversitesi, Kıbrıs

Değişikliklerin birikimi, genomun evrimini karakterize eder. Genomların analizi ve bunların zaman içinde dizi veya boyuttaki değişiklikleri çeşitli alanları içerir. Genom evrimine katkıda bulunan çeşitli mekanizmalar vardır ve bunlar arasında gen ve genom duplikasyonları, poliploidi, mutasyon oranları, transposable elementler, psödojenler, ekzon karıştırma ve genomik azalma ve gen kaybı yer alır [1, 2].

 

Mutasyon Oranları

 

Mutasyon oranları türler arasında ve hatta tek bir türün genomunun farklı bölgeleri arasında farklılık gösterir. Genomda çeşitli değişikliklere neden olabilen spontan mutasyonlar sıklıkla meydana gelir. Mutasyonlar, bir veya daha fazla nükleotid bazının eklenmesi veya silinmesiyle sonuçlanabilir. Koddaki bir değişiklik, tüm kodun yanlış sırada okunmasına ve dolayısıyla çoğu zaman bir proteinin işlevsiz hale gelmesine neden olan bir çerçeve kayması mutasyonuyla sonuçlanabilir. Bir promotör bölgesinde, güçlendirici bölgede veya transkripsiyon faktörlerini kodlayan bir bölgede bir mutasyon, aynı zamanda, o genin transkripsiyonunda bir fonksiyon kaybı veya ve ve yukarı veya aşağı regülasyon ile sonuçlanabilir. Mutasyonlar, bir organizmanın genomunda sürekli olarak meydana gelir ve olumsuz bir etkiye, olumlu bir etkiye veya hiçbir etkiye neden olmayabilir [1, 2].

Şekil 1: Kromozom Mutasyonları [1].

 

Transpoze Edilebilir Elemanlar

 

Transposable elementler, iki mekanizmadan biri yoluyla genetik koda eklenebilen DNA bölgeleridir. Bu mekanizmalar, kelime işlem programlarındaki "kes-yapıştır" ve "kopyala-yapıştır" işlevlerine benzer şekilde çalışır. "Kes-yapıştır" mekanizması, DNA'yı genomdaki bir yerden kesip çıkararak ve kendisini koddaki başka bir yere sokarak çalışır. “Kopyala ve yapıştır” mekanizması, DNA'nın belirli bir bölgesinin genetik bir kopyasını veya kopyalarını yaparak ve bu kopyaları kodun başka bir yerine ekleyerek çalışır. İnsan genomundaki en yaygın transposable element, genomda bir milyondan fazla kez bulunan Alu dizisidir [1, 2].

 

Psödogenler

 

Genellikle spontan mutasyonun bir sonucu olan psödogenler, daha önce işlevsel olan gen akrabalarından türetilen işlevsiz genlerdir. Bir veya birden fazla nükleotidin silinmesi veya eklenmesi dahil, işlevsel bir genin bir psödojen haline gelebileceği birçok mekanizma vardır. Bu, okuma çerçevesinin kaymasına neden olarak genin beklenen proteini daha uzun kodlamasına, erken bir durdurma kodonuna veya promotör bölgesinde bir mutasyona neden olabilir. İnsan genomunda sıklıkla belirtilen psödojen örnekleri, bir zamanlar işlevsel olan koku alma gen ailelerini içerir. Zamanla, insan genomundaki birçok koku alma geni psödojen haline geldi ve artık fonksiyonel proteinler üretemez hale geldi, bu da insanların memeli akrabalarına kıyasla sahip oldukları zayıf koku alma duyusunu açıklıyor [1, 2].

 

Ekson Karıştırma

 

Ekson karıştırma, yeni genlerin yaratıldığı bir mekanizmadır. Bu, farklı genlerden iki veya daha fazla ekzon bir araya getirildiğinde veya ekzonlar kopyalandığında ortaya çıkabilir. Ekson karıştırma, mevcut intron-ekson yapısını değiştirerek yeni genlerle sonuçlanır. Bu, aşağıdaki süreçlerin herhangi biri ile meydana gelebilir: transpozon aracılı karıştırma, cinsel rekombinasyon veya gayri meşru rekombinasyon. Ekson karıştırma, genoma ya karşı seçilebilen ve silinebilen ya da seçici olarak tercih edilip korunabilen yeni genler sokabilir [1, 2].

 

Genom Azaltma ve Gen Kaybı

 

Birçok tür, genlerinin alt kümelerine artık ihtiyaç duyulmadığında genom azalması sergiler. Bu genellikle organizmalar parazitik bir yaşam tarzına uyum sağladığında olur, örn. besinleri bir konakçı tarafından sağlandığında. Sonuç olarak, bu besinleri üretmek için ihtiyaç duydukları genleri kaybederler. Çoğu durumda, karşılaştırılabilecek ve kayıp genleri tespit edilebilecek hem serbest yaşayan hem de parazitik türler vardır. İyi örnekler, Mycobacterium tuberculosis ve Mycobacterium leprae'nin genomlarıdır, ikincisi önemli ölçüde azaltılmış bir genoma sahiptir. Bir başka güzel örnek de endosymbiont türlerdir. Örneğin, Polynucleobacter necessarius ilk olarak siliat Euplotes aediculatus'un sitoplazmik bir endosembiyozu olarak tanımlandı. İkinci tür, endosembiyozdan iyileştikten kısa bir süre sonra ölür. P. necessarius'un bulunmadığı birkaç durumda, farklı ve daha nadir bir bakteri görünüşte aynı işlevi sağlar. Simbiyotik P. necessarius'u ev sahiplerinin dışında büyütmeye yönelik hiçbir girişim henüz başarılı olmamıştır, bu da ilişkinin her iki ortak için de zorunlu olduğunu kuvvetle önerir. Bununla birlikte, P. necessarius'un yakından ilişkili serbest yaşayan akrabaları tespit edilmiştir. Endosimbiyontlar, serbest yaşayan akrabalarıyla karşılaştırıldığında önemli ölçüde azaltılmış bir genoma sahiptir (1.56 Mbp'ye karşı 2.16 Mbp) [1, 2].

 

Referanslar

Yazı Referansları

[1] Brown, T. A. (2015). How Genomes Evolve. Nih.gov; Wiley-Liss. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21112/

[2] Mason, K. A., Losos, J. B., & Duncan, T. (2020). Biology (12th ed.). Mcgraw-Hill Education.

Şekil Referansı

[1] Molecular Biology Review. (n.d.). Www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved October 14, 2022, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Class/MLACourse/Modules/MolBioReview/mutation_chromosome.html