Basit idrar veya kan plazma testi ile beyin tümörü tespiti

 Genellikle bilim adamları, farklı kanser türlerini tespit etmek için kan testlerine odaklanır. Bu testler, hücresiz DNA (cfDNA) olarak bilinen, öldüklerinde tümör hücreleri tarafından dökülen mutasyona uğramış DNA'yı tespit eder.

Kan-beyin bariyeri nedeniyle kanda tümör cfDNA'sını tespit etmek oldukça zordur. Kan-beyin bariyeri, kanı beyni ve omuriliği çevreleyen beyin omurilik sıvısından (BOS) ayırır. Bu sayede cfDNA'nın geçişini engeller. CfDNA'nın kanda ve idrar gibi diğer vücut sıvılarında çok düşük seviyelerde bulunabileceği iyi bilinmektedir. Asıl zorluk, bu spesifik mutasyonları tespit etmek için hassas bir test geliştirmektir.

İngiltere Kanser Araştırmaları Cambridge Enstitüsü'ndeki bilim adamları, beyin tümörü teşhisi için iki test geliştirerek bu zorluğun üstesinden geldiler. Testler, glioma tümörlerini, bir tür beyin tümörü, yatan hasta idrarını veya kan plazmasını tespit edebilir.

İlk test, yakın zamanda glioma tümörleri çıkarılmış ve biyopsi yapılmış hastalarda işe yarar. Grup, hastanın idrarında, BOS'unda ve kan plazmasında cfDNA'nın içindeki tümör dokusunda bulunan mutasyonları arama seçeneğine sahip, tümör güdümlü bir dizileme testi tasarladı.

Çalışmanın bu bölümüne MRG'lere dayanarak beyin tümörü şüphesi olan toplam sekiz hasta dahil edildi. İlk beyin tümörü biyopsilerinde BOS, kan ve idrar örneklerinin yanı sıra örnekler alındı.

Bilim adamları, DNA zincirinin nereye bakılacağını bilerek, kan plazmasında ve idrarda bulunan küçük miktarlardaki cfDNA'da bile mutasyon bulmanın mümkün olduğunu keşfettiler.

Testin 8 BOS örneğinden 7'sinde, 12 plazma kan örneğinden 10'unda ve 16 idrar örneğinden 10'unda cfDNA'yı başarılı bir şekilde saptadığı tespit edildi.

İkinci yaklaşım, cfDNA'da bir tümörün varlığını gösteren diğer kalıpların gözlemlenmesini içerir. Glioma hastalarından 35 örneği, malign olmayan beyin bozuklukları olan 27 kişiyi ve 26 sağlıklı insanı analiz ettiler.

Test, kan plazmasındaki ve idrar numunelerindeki cfDNA parçalarını başarıyla tespit eder. Veriler daha sonra, gliomu olan ve olmayan kişilerin idrar örnekleri arasında ayrım yapmak için bir makine öğrenme algoritmasına aktarıldı.

Bilim adamları, "testlerinin MRI taramaları arasında kullanılabileceğini ve nihayetinde geri dönen bir beyin tümörünü daha erken tespit edebileceğini" öne sürdüler.

Gelecekte, testlerin pratisyen hekimler tarafından yüksek beyin tümörü riski taşıyan hastaları izlemek için kullanılması bekleniyor.

İngiltere Kanser Araştırmaları Cambridge Enstitüsü ve Cambridge Üniversitesi merkezli Dr. Richard Mair, “Geliştirdiğimiz testlerin gelecekte geri dönen bir gliomayı daha erken tespit edebileceğine ve hasta sonuçlarını iyileştirebileceğine inanıyoruz. Hastalarımla konuşurken, üç aylık taramanın endişe için bir odak noktası olduğunu biliyorum. Düzenli bir kan veya idrar testi sunabilirsek, sadece nüksü daha erken tespit etmekle kalmayacak, aynı zamanda hastanın zihinsel sağlığı için de olumlu bir şey yapmış olacaksınız.”

İngiltere Kanser Araştırmaları İcra Kurulu Başkanı Michelle Mitchell, “Bu erken bir araştırma olsa da, önümüzdeki on yıl içinde basit bir idrar veya kan testi ile bir beyin tümörünün varlığını tespit edebilmemiz olasılığını açtı. Sıvı biyopsiler, gelişmiş hasta bakımı ve erken tanı için yarattıkları fırsatlar nedeniyle büyük bir araştırma ilgi alanıdır. Cancer Research UK araştırmacılarının bu önemli alanda ilerleme kaydettiğini görmek harika."

Bir beyin tümörü hastası olan Wallsall'dan Sue Humphreys, "Bu testler beyin tümörlerini izlemek için standart MRI kadar doğru bulunursa, yaşamı değiştirebilir" dedi.

Bu araştırmanın bir sonraki aşaması, ekibin beyin tümörlü hastalarla yapılan bir denemede her iki testi MRI taramalarıyla karşılaştırdığını görecek. Testler beyin tümörlerini MRI'dan daha erken tespit edebildiklerini kanıtlarsa, araştırmacılar klinikte sunulacak testleri nasıl uyarlayabileceklerini inceleyecekler ki bu önümüzdeki on yıl içinde olabilir.

Kaynak: Florent Moliere et al. ‘Fragmentation patterns and personalized sequencing of cell-free DNA in urine and plasma of glioma patients.’ EMBO Molecular Medicine (2021). DOI: 10.15252/emmm.202012881.